●?SenbrigheBantam 綜合征又稱 Martin-AIbright 綜合征，假性甲狀旁腺功能減退癥(P- HPT)。

【病因和發(fā)病機(jī)制】

●?本征是一種性聯(lián)遺傳性疾病，周圍效應(yīng)器官對(duì)甲狀旁腺激素（parathyroid hormone，PTH）缺乏反應(yīng)?？煞諴-HPTⅠ型和P-HPTⅡ型。

? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? P-HPTI型

●?甲狀旁腺（PT）功能完全正常，但靶器官（骨，腎）細(xì)胞膜受體不能產(chǎn)生環(huán)磷腺苷（cAMP），對(duì) PTH失去反應(yīng)。又可分為Ⅰa型和Ⅰb型；

(1）Ⅰa型：PTH不能與靶器官(骨，腎)細(xì)胞膜受體結(jié)合生成 cAMP，而失去PTH活性。

(2）Ⅰb型：除與Ⅰa型相同的對(duì) PTH不反應(yīng)性外，一般無特征性體態(tài)畸形。

【臨床表現(xiàn)】

●?體態(tài)畸形，身材粗矮、體態(tài)肥胖、臉圓頸短、鎖骨增寬、盾狀胸，僥骨彎曲，指趾短小、第 4/5 掌骨及跖骨粗短。

●?神經(jīng)肌肉應(yīng)激性增高:手足搐搦、癲病發(fā)作、基底節(jié)鈣化、智力低下、二眼斜視、昧覺及嗅覺障礙。

●?皮膚粗精、毛發(fā)脫落、白內(nèi)障、牙齒異常以及軟組織鈣化

【診斯】

●?依據(jù)患者特殊的體態(tài)(Ⅰn型)。

●?低鈣血癥、高磷血癥，血堿性磷酸酶正常。

●?入線片：可見鎖骨增寬、撓骨彎曲、第4/5掌骨及跖骨粗短。

●?血免疫活性（i）PTH增高

●?對(duì)外源性PTH反應(yīng)差。

【治療】

●?主要是針對(duì)低血鈣，需長期治療。一般可單用鈣劑，必要時(shí)可加小劑量維生素D,如10000~20000U/d，隨血鈣的上升iPTH可降低。

? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ?P-HPTII型

●?P-HPTI型：PT功能完全正常,而且能產(chǎn)生cAMP，但靶器官(骨，腎)細(xì)胞對(duì)CAMP無反應(yīng)

【臨床表現(xiàn)】

●?有手足搐掇、癲病發(fā)作、基底節(jié)鈣化、智力低下、皮膚粗糙、毛發(fā)脫落、白內(nèi)障以及軟組織鈣化。

●?無特征性體態(tài)畸形。

【診斷】

●?低鈣血癥，高磷血癥，血堿性磷酸酶正常

●?血(i)PTH增高或正常。

●?血CAMP正常；外源性 PTH能使尿CAMP 增加，但尿磷排出仍低于正常。如先靜脈滴注鈣劑，再注 PTH，則尿磷排出就會(huì)增加。

P- HPT的鑒別見下表。

【治療】

●?需長期用鈣劑和維生素 D治療。